BGE产业周报第23期

Issue3,13thApr01

1.最新科研进展

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1.TheAmericanJournalofHumanGenetics

低深度全基因组测序检测非代表人群中常见和新发变异的性能研究

摘要：

研究团队对非洲人群精神病神经精神遗传学研究项目的91个受试者进行低深度全基因组测序，这些受试者来自埃塞俄比亚、肯尼亚、南非和乌干达。采用GATK对基因组测序数据进行变异检测，采用Beagle对真实的数据进行填补（imputation）。研究团队采用深度梯度采样(深度分别为0.5×、1×、×、4×、6×、10×和0×)的方法，对低深度全基因组、基因分型芯片检测到的变异进行比较，并跟已有的高深度全基因组测序结果进行比较。变异的比较结果表明，在测序深度4×的条件下，低深度全基因组测序比所有常用的基因分型芯片能更准确地捕捉到所有频率的变异。而在测序深度为0.5~1×的条件下，低深度全基因组测序就能媲美基因分型芯片。不仅如此，低深度全基因组测序也能灵敏地检测到新发的变异。在高深度全基因组检测到的非洲人基因组变异中，在测序深度4×的条件下，低深度全基因组测序检测到45%的单样本突变和95%常见突变。就测序成本而言，单个样本的高密度基因分型芯片的价格与4~6×低深度测序的价格类似；综合检测率和成本考虑，4×的低深度全基因组是性价比最好的基因组关联研究方法。

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